Un equipo de genetistas descubre en la república rusa de Sajá una enfermedad que impide a los niños sobrevivir a los tres años de edad por culpa de trastornos metabólicos irreversibles, informa la revista rusa ‘Ogoniok’.

La médico genetista de la clínica del Instituto Médico de la Universidad Federal del Noreste en Yakutsk (Rusia) Nadezhda Maksimova ha descubierto y descrito una nueva enfermedad causada por una mutación genética que causa la muerte a los niños, informa la revista ‘Ogoniok’.

“Estamos estudiando una enfermedad nueva y muy grave por la que los niños viven como máximo hasta los tres años a causa de trastornos metabólicos irreversibles. De los 16 pacientes que hemos tenidosolo dos están vivos hoy”, afirma Maksimova.

No es la primera enfermedad que descubre la doctora rusa. En 2005 y 2010 la propia Maksimova identificó el síndrome SOPH y el ‘síndrome del retraso en el crecimiento yakuto’. El SOPH se debe a una mutación en un gen particular y provoca atrofia de los nervios ópticos e inmunodeficiencia. Los investigadores afirman que uno de cada cien yakutos es portador del síndrome SOPH, que ha sido detectado también en pacientes franceses e ingleses.

Las enfermedades genéticas suelen manifestarse en poblaciones aisladas durante mucho tiempo, explicó Maksimova.

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